دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند و تفاوتهایی بین آنها وجود دارد ولی چند نکته زیر در بین همه آنها مشترک است:
•    ایجاد درگیری و ضعف در عضلات بدن.
•    تحلیل رفتن نسج عضله (آتروفی).
•    ماهیت پیشرونده.
•    ارثی هستند.
•    دیستروفین درون عضله درگیر و تخریب می شود.
•    احتمال درگیری همزمان قلبی و مغزی و هورمونی وجود دارد.
 
 

تنوع دیستروفی های عضلانی زیاد است و تا امروز حداقل 30 نوع آنها شناخته شده است. علائم انواع مختلف با هم متفاوت است. در این بیماران کاهش پیشرونده قدرت عضلانی دیده می شود که در انواع مختلف دیستروفینوپاتی ها شدت آن متغیر است. در بعضی موارد مثل دوشن ممکن است بیمار قبل از 13 سالگی نیاز به ویلچر پیدا کند و در موارد دیگری عمر طبیعی داشته و تا آخر عمرهم نیاز به کمک ندارد.

نحوه وراثت

تمام این بیماریها ارثی هستند. ولی بسته به نحوه وراثت به گروههای مختلفی تقسیم می شوند.
الف. موارد وابسته به جنس که فقط پسران را درگیر می کند:
•    دیستروفی دوشن
•    دیستروفی بکر
•    دیستروفی امری دریفوس
 
ب. موارد اتوزوم غالب که در صورت ابتلای یکی از والدین، فرزند هم مبتلا خواهد شد
•    دیستروفی فاسیو اسکاپولوهومورال (صورت – شانه – بازو)
•    دیستروفی اکولار (چشمی)
•    دیستروفی دیستال (در گیری انتهای دست و پا)
•    دیستروفی اکولوفارنژیال (چشمی-حلقی)
 
ج. موارد اتوزوم مغلوب که ممکن است پدر و مادر در ظاهر سالم باشند ولی بدلیل به ارث رسیدن ژن معیوب از هر دو طرف، فرزند آنها به بیماری مبتلا شود.
•    دیستروفی عضلانی لیمب گردل (کمربند شانه ای - لگنی)
 
البته ممکن است نحوه انتقال ژنی در یک نوع دیستروفی بین بیماران مختلف، متفاوت باشد. حتی ممکن است والدین هیچگونه ژن معیوبی نداشته باشند ولی بدلیل جهش ژنی, فرزند آنها مبتلا گردد.
 

شیوع

شیوع و فراوانی انواع دیستروفی های عضلانی بسته به نوع آن متفاوت است:
•    شایعترین فرم: دیستروفی عضلانی دوشن که یک نفر از هر 3500 نوزاد پسر را مبتلا می کند.
•    دیستروفی عضلانی بکر: مقام دوم از نظر فراوانی: یک در سی هزار نوزاد پسر
•    سایر موارد نسبتا نادرند
 

 
تشخیص پیش از تولد
•    بیماری دوشن از زنان ناقل ژن معیوب به فرزندان می رسد. فرزندان پسر 50 درصد شانس ابتلا دارند. فرزندان دختر بیمار نمی شوند ولی در 50 درصد موارد ناقل بیماری به نسل بعد خواهند بود.
•    بیماری بکر علاوه بر انتقال از طریق مادر ناقل, می تواند توسط مردان بیمار هم به نسل بعد منتقل شود. پدر بیمار فرزندان پسر را مبتلا نمی کند ولی تمام دختران خود را ناقل ژن معیوب بیماری خواهد کرد.
•    وقتی ژن معیوب در یکی از اعضای خانواده شناسایی شد، باید مشاوره ژنتیک به والدین برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا داده شود.
•    نمونه برداری از جفت در اوایل بارداری برای بررسی ژنتیکی از نظر دیستروفی عضلانی دوشن، بکر و دیستروفی میوتونیک امکانپذیر است.
•    نمونه برداری از جفت بین هفته های 10 تا 12 بارداری و آمنیوسنتز در هفته های 16 تا 18 بارداری قابل انجام است.
 
 

درمان دیستروفی عضلانی دوشن

•    داروهای مختلفی برای درمان دستروفی دوشن مورد بررسی قرار گرفته اند و تا کنون تنها دارویی که تاثیر نسبی آن به اثبات رسیده است کورتون (پردنیزون) می باشد.
•    شروع کورتون( استروئید) خوراکی در ماههای اول باعث افزایش قدرت عضلانی پسران بیمار می گردد.
•    بعلت عوارض مصرف طولانی مدت استروئید (افزایش وزن، پوکی استخوان و کاهش روند رشد)، یکی از مشتقات پردنیزون به نام دفلازاکورت که اثرات جانبی کمی دارد معمولا استفاده می گردد.
•    انجام واکسیناسیون برای جلوگیری از عفونت های تنفسی نظیر پنوموکوک و آنفولانزا توصیه میشود.
•    داروهای دیگری نیز در حال بررسی هستند و در مراحل مختلف کارآزمایی بالینی قرار دارند تا در آینده مورد استفاده قرار بگیرند.
•    ژن درمانی و پیوند سلولهای بنیادی از روشهای جدیدی است که تحقیقات زیادی بر روی آن در حال انجام است و نتایج امیدوار کننده ای نشان داده است. البته این روشها هنوز بعنوان درمان بکار نمی رود و در مرحله تحقیق است.
•    جراحی ارتوپدی در پسران مبتلا برای اصلاح بدریختی های ستون فقرات و اندامها بکار می رود. این روش سعی در حفظ توان راه رفتن تا هر زمان ممکن را دارد. این روشها عبارتند از: طویل کردن تاندون آشیل، اصلاح جمع شدگی های اندامی، اصلاح انحراف ستون فقرات و کپسول برداری پشت زانو.
 

نقش ورزش در این نوع عارضه:

انجام تمرینات کششی هم در کاهش خطر بروز کانتراکچر مؤثر است. این تمرینات نیز باید مانند تمرینات دامنه حرکتی به‌صورت منظم انجام شوند.
روش دیگر استفاده از ارتزها (بریس، اسپیلنت) است که با هدف بهبود عملکرد و ثبات به کار می‌روند. ارتزها عضلات را در حالت کشیده شده قرار می‌دهند و با حفظ انعطاف پذیری اندام، شروع کانتراکچر و انحرافات ستون فقرات را به تاخیر می‌اندازند. استفاده از آنها همچنین باعث افزایش مدت راه رفتن می‌شود.
انجام ماساژ به‌منظور برطرف کردن چسبندگی‌ها نیز در جلوگیری از کوتاهی عضلات بسیار مفید است. ماساژ، عضلات را نرم می‌کند و از کوتاهی و چسبندگی تاندون‌ها جلوگیری می‌کند.در زمانی که کانتراکچر پیشرفته و شدید است، ممکن است از روش‌های جراحی برای درمان استفاده شود.
انجام تمرینات ورزشی جزئی مهم و ضروری از درمان بیماری‌های عصبی عضلانی است.

ورزش کردن برای افراد مبتلا به اینگونه بیماری‌ها فواید بسیاری دارد که عبارتند از:
1- حفظ تحرک
2- بهبود یا حفظ عملکرد
3- افزایش توانایی عضلات ضعیف برای استفاده از انرژی
4- افزایش گردش خون عضلات
5- افزایش تحمل عضلات
6- بهبود وضعیت روحی روانی
7- به حداقل رساندن درد که می‌تواند ناشی از کانتراکچر مفاصل، بی‌حرکتی طولانی مدت، تغییر طول عضلات یا تغییر در نحوه انجام حرکت باشد.
8- کمک به کنترل وزن

اگر شما به یکی از انواع بیماری‌های عصبی عضلانی مبتلا هستید، برای شروع یک برنامه ورزشی به نکات زیر توجه کنید:
1. قبل از انجام هر گونه ورزشی با پزشک خود در این باره مشورت کنید.
2.  ورزش نباید باعث خستگی شما شود. در برخی از انواع دیستروفی، غشای سلول‌های عضلانی شکننده است. در چنین مواردی فشار و استرس بیش از اندازه باعث تخریب سریع‌تر عضلات می‌شود. از سوی دیگر بی‌حرکتی نیز باعث زوال عضله می‌شود؛ بنابراین ورزش کردن ضروری است ولی زیاده روی نکردن در آن ضروری‌تر است.
مراقب علائم ناشی از ورزش بیش از اندازه باشید. اگر بعد از ورزش کردن احساس کردید که عضلات شما ضعیف‌تر شده است یا 24 تا 48 ساعت بعد از ورزش عضلات شما دردناک یا حساس به لمس و متورم بود، نشان‌دهنده این است که بیش از اندازه ورزش کرده اید. بقیه علائمی نیز که باید به آنها توجه کنید، گرفتگی عضلانی (کرمپ)، سنگینی اندام و کوتاهی زمان دم و بازدم به‌مدت طولانی است.
خستگی شما دلایل متعددی دارد که شاید مهم‌ترین آنها اختلال ایجاد شده در عملکرد عضلات و کاهش ظرفیت قلبی و عروقی باشد.
3. ورزش‌های هوازی برای شما بسیار سودمند است. تمرینات هوازی نه تنها باعث بهبود عملکرد فیزیکی و وضعیت قلبی  و عروقی و تنفسی شما می‌شود، فواید دیگری مانند کاهش افسردگی، حفظ وزن مناسب و افزایش تحمل نسبت به درد نیز دارد.
4. بسیار مهم است که تمرینات را ابتدا خیلی آرام و با شدت کم انجام دهید.
5. آنچه  می‌توانید، انجام دهید. اگر نمی‌توانید یک وزنه را بلند کنید، تنها دست خود را بالا بیاورید و حتی اگر این کار را هم نمی‌توانید انجام دهید از کسی بخواهید تا به شما کمک کند و دستتان را بالا بیاورد.
6. در انجام ورزش‌ها متعصب و خشک برخورد نکنید. به بدن خود گوش دهید و ورزش‌ها را با توجه به وضعیت حال حاضر خود اصلاح کنید. برای برخی بیماران، تنها فعالیت‌هایی مانند انجام کارهای روزانه، مانند بالا و پایین رفتن از پله، نشستن روی صندلی و بلند شدن از روی آن یا چرخیدن به این طرف و آن طرف روی تخت برای حفظ قدرت و انعطاف پذیری کافی است.
7. درصورت امکان ورزش‌ها را درون آب انجام دهید؛ زیرا ویژگی‌های فیزیکی آب باعث پیشگیری از بروز آسیب‌های عضلانی می‌شود.
8. چند ساعت ایستادن در روز حتی با تحمل وزن کم به بهتر شدن جریان خون، سلامت استخوان‌ها و حفظ راستای مستقیم ستون مهره‌ها کمک می‌کند.